Amniosentez Nedir?

Amniyosentez, hamilelikte yapılan bir testtir. Bebekteki genetik yapıyı öğrenmek ve genetik bozuklukların varlığını belirlemek için yapılır. Çoğunlukla tarama testlerinde şüphelenilen bir durum olduğunda anne adaylarına amniyosentez testi önerilir. Bu test ile bebeğin sağlık durumu hakkında birçok işe yarar bilgi elde edilir.

Amniyosentez Nasıl Yapılır?

Amniyosentez testi için özel bir iğne yoluyla annenin karnına girilir. Aynı zamanda ultrason eşliğinde de görüntüleme yapılan bu işlem sırasında, bebeğin içerisinde bulunduğu amniyon sıvısından bir miktar alınır. Bu örnek alınan sıvı, incelenmek için laboratuvara gönderilir. Bu sıvı içerisindeki bebeğe ait hücrelerin üremesi için bir süre beklemek gerekir. Hücrelerin kromozomları incelenir, sayısı ve anomalileri saptanır.

Ne Zaman Amniosentez Uygulanır?

• 35 yaş ve üstü gebelerde,
• İkili ya da üçlü testte risk saptanması durumunda,
• Daha önce kromozomal bozukluğu olan bebek doğuranlarda,
• Tekrarlayan düşüklerde,
• Anne ve babada kalıtsal hastalık varlığı veya şüphesi gibi durumlarda,
• Ebeveynlerin genetik geçişli hastalık taşıyıcısı olmaları,
• Rutin veya ayrıntılı ultrasonda bebekte bozukluk saptanması durumunda,

Amniyosentez Hangi Durumlarda Yapılır?

Amniyosentez yapılan durumlar aşağıdaki gibi sıralanabilir. Bu sıralanan durumlarda da her zaman bu testin yapılması gerekmeyebilir. Hamilelik sürecindeki bu kararı doktorla birlikte vermek önemlidir.

• Bebeğin gelişiminde ultrason kontrollerine herhangi bir anormallik tespit edildiği zaman, bu testin yapılması istenebilir.
• Doğum öncesinde uygulanan tarama testlerinin sonucunda bebeğin kromozom bozuklukları riskinde herhangi bir artış görüldüğü zaman, net bilgiler elde edebilmek için bu testin yapılması gerekli olabilir.
• Aile bireylerinde genetik bozukluklar bulunuyorsa veya genetik hastalıklar yönünde taşıyıcılık riskleri bulunan durumlarda amniyosentez testinin yapılması gerekebilir.
• Anne adayının 35 yaş ve üzeri olması durumunda bebeğin kromozom bozukluğuna sahip olma ihtimali artmaktadır. Bu durumda da amniyosentez testi gerekebilir.

Amniyosentez Kaçıncı Haftada Yapılır?

Amniyosentez testi, hamileliğin 15 ile 20. haftaları arasında yapılmaktadır. Bu süre hamileliğin ikinci-üçüncü ayı dönemine denk gelir. Daha erken bir dönemde yaptırmak risk olabilir. Bazı hamilelerde de daha ileri dönemde bu test gerçekleştirilebilir. Bu testin ne zaman yapılacağı genellikle bellidir fakat hamileliğin nasıl gerçekleştiğine göre de değişebilir.

Amniyosentez Testinin Riskleri Nelerdir?

Amniyosentez testi genellikle güvenli olarak görülür. Bazı durumlarda da ciddi komplikasyonlar şeklinde görülebilir. Testi yapan doktorun deneyimi ve tecrübesi de bu noktada önemlidir. Hamileliğin 15. haftasından önce uygulanan bu testte düşük yapma ihtimali riski bulunmaktadır.

Nadir olarak amniyon sıvısının kaçağı görülebilir. Çoğu vakada bu sıvı kaçağı gebeliği olumsuz etkilememektedir. Ancak bazı durumlarda 1-2 gün bu sıvı sızması görülebilir. Amniyosentez testi sırasında veya sonrasında kısa süreli olarak kramp görülebilir. Amniosentez riskleri aşağıdaki gibi sıralanabilir.

• Düşük riski ( % 1 olup işlemi yapan hekimin deneyimi arttıkça bu risk azalır)
• Erken doğum,
• Sıvı kaçağı (amniosentez sırasında ve 1-2 gün sürebilir),
• Kramp (amniosentez esnasında ve sonrasında kısa süreli görülebilir,çok anlamlı değildir),
• Kan uyuşmazlığında izoimmunizasyon artabilir. Bu yüzden amniosentez sonrasında kan uyuşmazlığı iğnesi yapılmalıdır.

Amniyosentez Sonucu Nasıl Değerlendirilir?

Amniyosentez sonucu için geçen süreçte sıvı örneği alındıktan sonra analiz edilmek üzere laboratuvara gönderilir. İlk olarak 2-3 gün içerisinde ilk aşamanın sonuçları alınır. Bu ilk aşama FISH metodu kullanılarak yapılır. QF-PCR testi de ilk bakışta kromozomlara dair ön bilgiler vermektedir. Tam değerlerin çıkması için de 1-3 hafta arası bir süre beklemek gerekmektedir.

Amniyosentez sonucu çoğunlukla negatif olarak görülmektedir. Pozitif görüldüğü durumlarda doktorunuz sizinle, ilerleyen dönemde nasıl bir yol izlenebileceği konusunda görüşlerini paylaşacaktır.

Alınan Sıvıda Ne Gibi İşlemler Yapılır?

Amniyosentez sonrasında alınan amniyo sıvısı laboratuvara gönderilir. Çeşitli analizlerin yapıldığı testin sonucu birkaç hafta içerisinde paylaşılır. Amniyosentez testiyle, bebeğin kromozom yapısı incelenir, genetik bir hastalığı olup olmadığına bakılır, metabolik hastalıkları değerlendirilir, enfeksiyon riski gözden geçirilir ve bebeğin akciğer gelişimi analizi yapılır.

Amniyosentez ile alınan sıvı örneğinde Down sendromu gibi kromozom sorunları incelenmektedir. Tedavisi olmayan genetik hastalıklar ve anomaliler mümkün olduğunca erken teşhis edilmek istenir. Bu testin amacı, ebeveynlere bebeğin doğumdan sonra yaşayabileceği olası sorunları hakkında bilgi vermektir. Amniyosentez ile bebeğin akciğer gelişimi de değerlendirilebilir.

Amniyosentez Güvenli midir?

Amniyosentez, uzman bir doktor tarafından ve deneyimli bir ekip ile gerçekleştirildiğinde güvenli bir işlemdir. Sterilize bir ortam sağlandığı takdirde bebeğin ve annenin enfeksiyon kapma riski de düşük seviyelerde ilerleyecektir. Amniyosentez riskleri de bulunur. Bu riskler oldukça azdır ama bazı anne adaylarında görülebilir. Her hamile kadın için riskler farklı şekilde olabilir. İşlemden önce olası riskleri konuşmak önemlidir.

Kordosentez Nedir?

Kordosentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra uygulanan bir prenatal tanı yöntemidir. Ailenin geç başvurması, daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç doğurması, ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalıtsal kan hastalıklarında uygulanır

Kordosentez Riskleri Nelerdir?

Diğer prenatal tanı yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol açar. Anne açısından en önemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrası bebekte ise kalp atımlarında yavaşlama, göbek kordonunda zedelenme gibi problemler görülebilir. Komplikasyonlara bağlı bebek kaybı %4.8 dir. Hekimin deneyimine göre bu risk azalır.