Amniosentez Nedir?

Amniosentez, 16-18.haftalar arasında özel amniosentez iğneleriyle anne adayının karnından girilerek, uterusa buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amnios sıvısına ulaşılması ve bu sıvıdan yaklaşık 20 ml kadar sıvı alınması işlemidir. Bu sıvı kültür ortamında bırakılarak içindeki bebeğe ait hücrelerin üremesi ve incelenmesi için yeterli sayıya ulaşması beklenir. Daha sonra hücrelerin kromozomları incelenerek, kromozomların muhtemel sayısal ve yapısal anomalileri saptanır. Kromozom anomalisi saptanması durumunda da aileye durum ayrıntılı olarak açıklanır. Bebeği aldırma ya da aldırmama kararı aileye aittir.

Ne zaman Amniosentez Uygulanır?

· 35 yaş ve üstü gebelerde,
· İkili ya da üçlü testte risk saptanması durumunda,
· Daha önce kromozomal bozukluğu olan bebek doğuranlarda,
· Tekrarlayan düşüklerde,
· Anne ve babada kalıtsal hastalık varlığı veya şüphesi gibi durumlarda,
· Ebeveynlerin genetik geçişli hastalık taşıyıcısı olmaları,
· Rutin veya ayrıntılı ultrasonda bebekte bozukluk saptanması durumunda,

Amniosentez Riskleri Nelerdir?

· Düşük riski ( % 1 olup işlemi yapan hekimin deneyimi arttıkça bu risk azalır)
· Erken doğum,
· Sıvı kaçağı (amniosentez sırasında ve 1-2 gün sürebilir),
· Kramp (amniosentez esnasında ve sonrasında kısa süreli görülebilir,çok anlamlı değildir),
· Kan uyuşmazlığında izoimmunizasyon artabilir. Bu yüzden amniosentez sonrasında kan uyuşmazlığı iğnesi yapılmalıdır.

Ne kadar Sürede Yerine Konur?

Amniotik sıvı bebeğin idrar çıkartması ile oluşur. Alınan amniotik sıvı birkaç saat içerisinde yerine konur.

Sonuçlar Nekadar Sürede Rapor Edilir?

Test sonucu normal şartlarda en geç 3 hafta içerisinde rapor edilir. Ancak hücrelerin ürememesi ya da yavaş üremesi durumunda bu süre uzayabilir. Sonucun erken çıkması gereken durumlarda hızlı FISH yöntemi ile 3-5 gün arasında sonuç alınabilir.

Amniosentez Sonuçları Ne kadar Güvenilir?

Kromozom incelemesinin sonucu “normal” çıkmışsa incelemenin hatalı olma ihtimali çok çok düşüktür.

KORDOSENTEZ NEDİR?

Kordosentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra uygulanan bir prenatal tanı yöntemidir. Ailenin geç başvurması, daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç doğurması, ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalıtsal kan hastalıklarında uygulanır

Kordosentez Riskleri Nelerdir?


Diğer prenatal tanı yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol açar. Anne açısından en önemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrası bebekte ise kalp atımlarında yavaşlama, göbek kordonunda zedelenme gibi problemler görülebilir. Komplikasyonlara bağlı bebek kaybı %4.8 dir. Hekimin deneyimine göre bu risk azalır.